Клінічне визначення
DNAJB6-асоційована дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси, переважно в кистях і гомілках. Зумовлене змінами (мутаціями) в гені DNAJB6.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні симптоми — слабкість і зменшення (атрофія) м’язів кистей і гомілок. Це може утруднювати захоплення предметів, ходьбу або стояння на носочках. Захворювання зазвичай починається в дорослому віці та з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DNAJB6. Біопсія м’язів може показати характерні зміни, такі як вакуолі з обідком (rimmed vacuoles).
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання сили м’язів і рухливості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ортези або допоміжні пристрої.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м’язової дистрофії, наприклад поясно-кінцівкову м’язову дистрофію або міофібрилярну міопатію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
