Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія, єрашський тип — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах, без порушення чутливості. Зазвичай починається в ногах приблизно у віці 10 років і поширюється на руки протягом двох років.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 30 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають звисання стопи (труднощі підняття передньої частини стопи), косолапість (pes varus), молоткоподібні пальці ніг та кігтеподібні кисті. На ранніх стадіях можливі підвищені колінні рефлекси та позитивний симптом Бабінського (великий палець стопи рухається вгору при подразненні підошви), але ці ознаки зникають при стабілізації захворювання, зазвичай через 10 років після початку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Електронейроміографія може показати нормальну функцію сенсорних нервів, що підтверджує виключно моторний характер захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на фізіотерапію, ерготерапію та ортопедичні пристрої, такі як ортези для гомілковостопного суглоба, для покращення рухливості та функції. Хірургічне втручання може розглядатися при важких деформаціях стоп або кистей.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає хворобу Шарко-Марі-Тута (яка також супроводжується втратою чутливості), спінальну м'язову атрофію та інші форми дистальної спадкової моторної нейропатії. Відсутність сенсорних симптомів допомагає відрізнити цей тип.
