Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повільно прогресуючу слабкість та атрофію м'язів кистей і стоп. Зазвичай починається у віці від 20 до 50 років. На відміну від деяких подібних станів, чутливість зазвичай не порушується. Ступінь тяжкості може варіювати, можуть бути уражені як руки, так і ноги.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 сім'ї.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці (20-50 років) з повільно прогресуючої слабкості та атрофії м'язів кистей і стоп. Це може призвести до труднощів з дрібною моторикою (письмо, застібання ґудзиків) та ходьбою (звисання стопи, спотикання). Чутливість (дотик, біль, температура) зазвичай нормальна або незначно порушена. Стан повільно прогресує протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах для виключення інших причин. Дослідження нервової провідності та електроміографія (ЕМГ) показують ураження рухових нервів при нормальних чутливих нервах. Генетичне тестування може підтвердити мутацію у відповідному гені (часто HSPB1 або HSPB8).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоматичну терапію. Фізична та ерготерапія допомагають підтримувати силу та функцію. Брекети або ортези можуть покращити ходьбу. Може знадобитися знеболення та допоміжні засоби (тростини, ходунки). Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: хвороба Шарко-Марі-Тута (також уражає чутливість), інші форми дистальної спадкової моторної нейропатії, спінальна м'язова атрофія та бічний аміотрофічний склероз (БАС). Ключова відмінність — збереження чутливості при даному захворюванні.
