Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія, пов’язана з COQ7, — рідкісне спадкове захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух м’язів. Воно спричинене змінами в гені COQ7, які порушують вироблення коензиму Q10 — речовини, важливої для енергії в клітинах. Це призводить до поступової слабкості та виснаження (атрофії) м’язів, особливо стоп і кистей, тоді як чутливість залишається нормальною.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 12 випадків/сімей | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ногах і стопах, спричиняючи слабкість, атрофію м’язів і утруднення підняття передньої частини стопи (відвисла стопа). З часом можуть уражатися й кисті. Чутливість зазвичай залишається нормальною. Захворювання прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені COQ7. Дослідження нервової провідності можуть показати зниження сигналів у рухових нервах. Аналізи крові можуть виявити низький рівень коензиму Q10.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію та брекети/ортези для полегшення ходьби. Деякі пацієнти можуть отримувати користь від добавок коензиму Q10, але це не виліковує захворювання. Немає специфічних ліків для зупинки прогресування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші форми спадкової моторної нейропатії (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), хворобу Шарко–Марі–Тута та спінальну м’язову атрофію. Ці стани також спричиняють м’язову слабкість, але можуть мати інші патерни або супроводжуватися втратою чутливості.
