Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в ногах, не впливаючи на чутливість. У деяких людей можуть також спостерігатися високі склепіння стоп, загнуті пальці або підвищена м'язова жорсткість.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ногах і включають слабкість та зменшення м'язів, особливо в стопах і нижній частині ніг. Це може призвести до труднощів при ходьбі, спотикання або падіння стопи. У деяких людей розвиваються високі склепіння стоп (pes cavus), молоткоподібні пальці або напружені м'язи (підвищений тонус). Стан повільно погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Дослідження нервової провідності показують, що нерви працюють, але м'язи не отримують належних сигналів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Фізична терапія може допомогти підтримувати м'язову силу та гнучкість. Брекети або ортопедичні пристрої можуть допомогти при ходьбі. Хірургічне втручання може знадобитися при деформаціях стоп, таких як високі склепіння або молоткоподібні пальці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (яка також впливає на чутливість), спінальну м'язову атрофію та інші типи спадкових моторних нейропатій. На відміну від них, дистальна спадкова моторна нейропатія типу 1 не викликає оніміння або поколювання.
