Рідкісні захворювання

Дигідропіримідинурія — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні будівельні блоки ДНК. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин і спричинити низку проблем зі здоров'ям.

Дизгенез ниркових канальців — це рідкісне захворювання, яке вражає нирки до народження. При цьому розладі крихітні канальці в нирках, які допомагають фільтрувати відходи та утворювати сечу, розвиваються неправильно. Це призводить до низького рівня амніотичної...

Рідкісна неракова пухлина мозку, яка зазвичай розвивається в зовнішньому шарі мозку (корі) і складається з суміші нервових клітин та опорних клітин. Часто викликає судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє характерні риси обличчя, недорозвинення частини мозку, що з'єднує дві півкулі (мозолистого тіла), та тяжку епілепсію з початком у немовлячому віці, що призводить до значної затримки розвитку та інтелектуальної недостатності.

Дизостеосклероз — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє аномальне ущільнення та твердість кісток разом зі сплощенням хребців.

Дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому певні кістки в організмі не розвиваються нормально. Воно часто вражає обличчя, хребет або кінцівки та спричинене порушеннями формування кісткової тканини на ранніх етапах розвитку.

Дизостоз генетичного походження — це група рідкісних кісткових захворювань, які присутні при народженні та спричинені змінами в генах. Ці стани впливають на формування та ріст окремих кісток або їх груп, часто залучаючи череп, обличчя,...

Рідкісний генетичний стан, при якому кістки рук або ніг не формуються нормально, що призводить до відсутності, вкорочення або неправильної форми кісток.

Дизостоз з аномалією кінцівок як основною ознакою — це рідкісне захворювання кісток, при якому кістки рук або ніг не розвиваються нормально. Це може призвести до того, що кінцівки будуть короткими, відсутніми або мати зрощені...

Дизостоз з аномаліями кінцівок та обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє порушення формування кісток, особливо рук, ніг та обличчя. Це може призводити до відсутності або зрощення пальців рук...

Дизостоз з брахідактилією — це рідкісний стан, при якому пальці рук і ніг нетипово короткі. Це відбувається через те, що кістки кистей і стоп не розвиваються нормально.

Рідкісне захворювання кісток, при якому кістки розвиваються аномально, а пальці рук і ніг коротші, ніж зазвичай, але інші системи організму не уражені.

Дизостоз з брахідактилією та позаскелетними проявами — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи короткі пальці рук і ніг, а також інші проблеми зі здоров'ям, такі як інтелектуальна недостатність, незвичайні риси обличчя...

Дизостоз з комбінованими редукційними дефектами верхніх та нижніх кінцівок — це рідкісне вроджене захворювання, при якому кістки рук і ніг недорозвинені або відсутні. Це може спричинити вкорочення або відсутність кінцівок, а також може супроводжуватися...

Дизостоз з переважним ураженням хребців і ребер — це рідкісне захворювання кісток, при якому хребет і ребра не формуються нормально. Це може спричиняти проблеми, такі як деформовані або зрощені хребці й ребра, що призводить...

Дизостоз із переважним ураженням черепно-лицевої ділянки — це рідкісне генетичне захворювання, за якого кістки черепа й обличчя розвиваються ненормально. Це може призводити до незвичайної форми голови, недорозвинення середньої зони обличчя та проблем із очима.

Дизостоз надколінка — рідкісний генетичний стан, за якого надколінок відсутній або недорозвинений від народження. Часто супроводжується іншими кістковими аномаліями, такими як аномалії нігтів, проблеми з ліктями та рогоподібні нарости на кістках таза. Зазвичай успадковується...

Рідкісний стан, при якому стеблоподібна структура з’єднує шкіру зі спинним мозком. Це стебло містить суміш нефункціонуючої нервової тканини, рубцеподібної тканини та клітин шкіри.

Рідкісний стан, за якого вздовж спинного мозку росте жирова пухлина, іноді з дефектом у захисній оболонці спинного мозку.

Дизсегментальна дисплазія, тип Роллана-Дебюке — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо хребта та кінцівок. Воно спричиняє важку низькорослість, дуже короткі руки та ноги, а також характерні риси обличчя. Стан часто...

Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє важку низькорослість і вкорочення кінцівок. Зазвичай воно призводить до смерті незабаром після народження.

Дикарбонова аміноацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти певні амінокислоти (будівельні блоки білків), що призводить до їх втрати з сечею. Це може спричинити камені в нирках та...

Дикий тип ATTR амілоїдозу — це захворювання, при якому нормальний білок під назвою транстиретин накопичується в серці та інших м'яких тканинах, таких як зап'ястя, хребет і сухожилля, спричиняючи пошкодження.

Дилатаційна кардіоміопатія — це стан, при якому основна насосна камера серця (лівий шлуночок) збільшується та слабшає, що ускладнює ефективне перекачування крові серцем. Це не спричинено високим кров'яним тиском, проблемами з серцевими клапанами або закупоркою...

Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією (ДКМА) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та нервову систему. Воно спричиняє слабкість і збільшення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія), що призводить до проблем із перекачуванням крові. Також воно викликає...

Дипрозопус — це дуже рідкісний і серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується з однією головою та тілом, але з дубльованими рисами обличчя, такими як два носи, два роти або додаткові очі. Це тип...

Дисбеталіпопротеїнемія — це рідкісний спадковий стан, який спричинює високий рівень як холестерину, так і тригліцеридів у крові. Це підвищує ризик затвердіння артерій (атеросклерозу) та раннього захворювання серця.

Дисгенезія гонад — це стан, за якого репродуктивні залози (яєчники або яєчка) не розвиваються нормально. Це може впливати на людей із жіночими або амбівалентними геніталіями, часто призводячи до відсутності менструацій, затримки статевого дозрівання та...

Дисгермінома яєчника — рідкісний тип раку яєчника, що походить із яйцеклітин. Зазвичай виникає в дітей або молодих жінок і часто росте як солідна маса розміром понад 10 см.

Дисгірія, асоційована з тубулінопатією, — це рідкісний генетичний стан головного мозку, який присутній від народження. Він включає аномальний розвиток мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), стовбура мозку та базальних гангліїв (структур глибоко...