Рідкісні захворювання

Дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ), асоційоване із судинною аномалією, — рідкісний розлад згортання крові, що виникає всередині аномальних кровоносних судин, таких як гемангіоми або судинні мальформації. Це призводить до утворення дрібних тромбів, які використовують фактори...

Дисемінований перитонеальний лейоміоматоз (ДПЛ) — рідкісний стан, за якого на вистилці черевної порожнини (очеревині) розвивається багато доброякісних (незлоякісних) новоутворень, що складаються з гладком'язових клітин.

Дисемінований поверхневий актинічний порокератоз (ДПАП) — рідкісне захворювання шкіри, яке спричинює численні дрібні кільцеподібні плями з підвищеним краєм. Ці плями зазвичай з’являються на ділянках шкіри, які зазнають значного впливу сонця, наприклад на руках і...

Дисемінований целюліт шкіри голови — рідкісне, довготривале захворювання шкіри, яке вражає переважно чорношкірих чоловіків. Воно спричиняє болючі, набряклі ґулі, гнійні висипання та глибокі інфекції на шкірі голови. Ці ділянки з'єднуються тунелями під шкірою і...

Дискоїдний червоний вовчак — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє червоні лускаті бляшки на ділянках, відкритих для сонця, таких як обличчя, волосиста частина голови та вуха. Ці бляшки можуть призводити до рубцювання, випадіння волосся та...

Дискретний папульозний ліхен мікседематозус — рідкісне, тривале захворювання шкіри, за якого на руках, ногах і тулубі утворюються невеликі щільні папули. Ці папули зазвичай мають колір шкіри та з'являються симетрично.

Дискретний фібром'язовий субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, яка полягає в наявності невеликого щільного гребеня або смужки тканини, що утворюється безпосередньо під аортальним клапаном і перешкоджає потоку крові з головної насосної камери серця...

Дискретний фіксований мембранозний субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, за якої тонка щільна ділянка тканини (мембрана) утворюється безпосередньо під аортальним клапаном, перешкоджаючи потоку крові з головної насосної камери серця (лівого шлуночка) до організму.

Дисплазія Астлі–Кендалла — дуже рідкісний і тяжкий розлад кісток, що спричиняє вкорочення кінцівок, ламкість кісток (як при недосконалому остеогенезі) та дрібні вогнища кальцифікації в хрящі. Зазвичай призводить до летального наслідку в ранньому віці.

Дисплазія високого ступеня при стравоході Барретта — це передраковий стан, при якому аномальні клітини виявляються в слизовій оболонці стравоходу, але ще не поширилися глибше в тканину. Вважається стадією, що безпосередньо передує раку стравоходу.

Дисплазія Мейєра головки стегнової кістки — це рідкісний стан, при якому верхня частина стегнової кістки (головка кульшового суглоба) розвивається повільніше та нерівномірніше, ніж зазвичай. Це легка форма порушення росту кістки.

Дисплазія Грінберга — надзвичайно рідкісне важке захворювання кісток, яке вражає дитину до народження. Воно спричиняє набряк всього тіла (гідропс), дуже короткі руки та ноги, а також аномальні відкладення кальцію в кістках і хрящах. На...

Дисплазія дентину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, зокрема дентину (шару під емаллю) та коренів. Існує два типи: тип I та тип II.

Дисплазія дентину I типу — рідкісний стан, який уражає корені зубів, спричиняючи їхню короткість, конічну форму або повну відсутність.

Дисплазія дентину II типу — рідкісний, легкий стан, що уражує зуби. При цьому типі молочні зуби виглядають аномально, але постійні зуби та їхні корені зазвичай нормальні.

Дисплазія діенцефально-мезенцефального з'єднання — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно вражає з'єднання між двома частинами мозку (діенцефалоном і мезенцефалоном) і призводить до тяжких порушень розвитку.

Дисплазія епіфізарна гемімелічна — рідкісне порушення росту кісток у дітей, при якому надлишкова кісткова та хрящова тканина утворюється на одній стороні суглоба, найчастіше в коліні або щиколотці. Воно частіше вражає хлопчиків, ніж дівчаток.

Дисплазія кісток, пов'язана з FGFR2, з викривленням — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє викривлення кісток, особливо стегнових, і впливає на форму черепа та обличчя. На жаль, цей...

Дисплазія Кніста — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки та суглоби. Воно спричинене проблемою з білком під назвою колаген типу 2, який важливий для побудови міцних кісток і хрящів. У людей з цим...

Дисплазія кульшового суглоба, тип Бьокеса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кульшові суглоби, спричиняючи раннє зношування (остеоартрит), що призводить до болю та труднощів при ходьбі.

Дисплазія надколінково-стегнової борозни — це стан, при якому борозна на кінці стегнової кістки, яка утримує надколінок на місці, є занадто мілкою або плоскою. Це робить надколінок нестабільним і підвищує ймовірність його зміщення назовні коліна.

Дисплазія Піпкорна — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, коротких пальців рук і ніг та унікальних рис обличчя. Воно також може спричиняти проблеми з навчанням та інші вроджені...

Дисплазія покришки моста — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, яка вражає міст, довгастий мозок і мозочок — частини мозку, що контролюють рух, рівновагу, слух та інші функції.

Дисплазія Сінглтона-Мертена — рідкісний генетичний розлад, який уражає зуби, серце, кістки, м’язи та шкіру. Він спричиняє порушення розвитку зубів, затвердіння головної артерії від серця (аорти), слабкість кісток і шкірні висипання.

Дисплазія Сміта-МакКорта — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Люди з цим захворюванням мають нормальний інтелект.

Дисплазія сполучної тканини, тип Спеллейсі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та органи. У людей з цим захворюванням дуже гнучкі суглоби, еластична та крихка шкіра, легке утворення...

Дисплазія супратіпа — рідкісний вроджений дефект, що вражає ніс. Він спричиняє бульбоподібне розростання м'яких тканин у середній-нижній частині носа, а також деформовані ніздрі та рубцеподібну ділянку тонкої шкіри на кінчику. Дихання не порушується.

Дисплазія таза та плеча — це рідкісне захворювання кісток, при якому лопатки та тазові кістки недорозвинені. Інші кістки, такі як ключиці, пальці, ребра, стегнові та гомілкові кістки, також можуть бути уражені. У деяких людей...

Дисплазія тонких кісток — рідкісне захворювання кісток, за якого довгі кістки (наприклад, кістки рук і ніг) є надзвичайно тонкими та крихкими. Це може призводити до слабких кісток, легкого розширення на кінцях кісток, а іноді...

Дисплазія Шнекенбеккена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно також відоме як «хондродисплазія з равликоподібним тазом», оскільки кістки таза мають незвичайну форму, що нагадує...