Клінічне визначення
Дистальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — це рідкісне захворювання, що спричиняє слабкість та атрофію м'язів, переважно в кистях і стопах. З часом воно може вражати м'язи, розташовані ближче до центру тіла, та тулуб, що призводить до постави з вигином попереку та, зрештою, до проблем з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 28 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі слабкості та зменшення м'язів кистей і стоп, що ускладнює виконання таких завдань, як захоплення предметів або ходьба. У міру прогресування захворювання слабшають м'язи рук, ніг і тулуба, що спричиняє виражений вигин попереку вперед (гіперлордоз). На пізніх стадіях може слабшати діафрагма, що призводить до утруднення дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та таких тестах, як електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, дослідження нервової провідності та генетичне тестування для підтвердження специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і покращення якості життя. Вона може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або допоміжні пристрої для мобільності та респіраторну підтримку при порушенні дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спінальної м'язової атрофії, хворобу Шарко-Марі-Тута та деякі м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
