Клінічне визначення
Дистальний артрогрипоз — це рідкісний стан, наявний при народженні, який спричинює скутість суглобів і обмеження рухів, переважно в кистях і стопах. Більші суглоби, як-от плечові та кульшові, зазвичай не уражуються, і відсутнє основне захворювання нервів або м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з дистальним артрогрипозом спостерігаються зігнуті або фіксовані пальці (камптодактилія), відсутні шкірні складки на пальцях, перехрещені пальці та зап'ястки, що повернуті в бік мізинця. Проблеми зі стопами включають клишоногість (talipes equinovarus), п'ятку, повернуту назовні (calcaneovalgus), вертикальний таран (стопа-гойдалка) і завернутий всередину передній відділ стопи (metatarsus varus).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє типові контрактури кистей і стоп. Лікарі можуть використовувати візуалізаційні методи, як-от рентгенографію, щоб побачити положення кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, виявивши зміни в певних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та може включати фізичну терапію для розтягування скутих суглобів, шинування або накладення гіпсу для корекції положення, а іноді хірургічне втручання для розсічення контрактур або вирівнювання кісток. Ерготерапія допомагає в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи артрогрипозу, що уражують більше суглобів, синдром Фрімена–Шелдона та дистальний артрогрипоз типів 2 і вище. Нервово-м'язові розлади, як-от спінальна м'язова атрофія, також можуть спричиняти контрактури суглобів.
