Рідкісні захворювання

Дві вихідні артерії з правого шлуночка (ДВАПШ) із субаортальним або пов'язаним з обома клапанами дефектом міжшлуночкової перегородки (ДМШП) та стенозом легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця. При цьому стані обидві великі артерії...

Двобічна агенезія нирок — це стан, при якому дитина народжується без обох нирок. Це призводить до нестачі амніотичної рідини під час вагітності, що спричиняє недорозвинення легень та інші проблеми. Стан є летальним незабаром після...

Двобічна гіпоплазія нирок — це стан, за якого обидві нирки менші за норму та мають меншу кількість фільтрувальних одиниць (нефронів). Це може призводити до підвищеного артеріального тиску, зниження функції нирок і зрештою до ниркової...

Двобічна дифузна увеальна меланоцитарна проліферація (BDUMP) — рідкісний стан, за якого незлоякісні пігментні клітини швидко розростаються в середній оболонці обох очей. Зазвичай вона пов’язана з невиявленою злоякісною пухлиною в іншій ділянці організму, найчастіше в...

Двобічна масивна кровотеча в наднирники — це рідкісний та небезпечний для життя стан, при якому відбувається раптова сильна кровотеча в обидва наднирники. Це може швидко зруйнувати зовнішню частину залоз, що призводить до небезпечної нестачі...

Двобічна мультикістозна дисплазія нирок — це рідкісний вроджений стан, за якого обидві нирки збільшені, заповнені численними нефункціонуючими кістами та не функціонують.

Ниркова дисплазія — це стан, за якого одна або обидві нирки не розвиваються нормально. Коли уражені обидві нирки (двобічна дисплазія), ступінь тяжкості може варіювати від легкого до тяжкого. У тяжких випадках нирки можуть функціонувати...

Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, що характеризується надмірною кількістю дрібних звивин (гір) у певних ділянках кори, зокрема в зонах, відповідальних за зір та рух. Це може впливати на...

Двобічна перисильвієва полімікрогірія — це рідкісний вроджений стан головного мозку, за якого в певній ділянці (перисильвієвій зоні) з обох боків є занадто багато дрібних, неправильної форми звивин. Це може спричиняти проблеми з рухами рота,...

Двобічна полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому зовнішній шар мозку має надто багато дрібних складок, що може впливати на розвиток і функціонування.

Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія (ДФПП) — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому зовнішній шар мозку (кора) має надто багато дрібних складок, особливо в передній та верхній частинах. Це впливає на роботу мозку.

Хоанальна атрезія — це рідкісна вроджена вада, при якій задні носові ходи заблоковані кісткою або тканиною, що ускладнює дихання дитини через ніс. Цей стан присутній при народженні і може спричиняти проблеми з диханням, які...

Двобічний вихід правого шлуночка (ДВПШ) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) з'єднані з правим шлуночком замість їх нормальних з'єднань. У цьому конкретному типі є отвір...

Дворога матка — це матка серцеподібної форми, з якою жінка народжується. Це відбувається, коли дві трубки, що формують матку, не з'єднуються повністю, залишаючи дві окремі порожнини, які зустрічаються внизу. У більшості жінок з цим...

Рідкісний стан, при якому матка має дві окремі порожнини (як два роги), але лише одну шийку (отвір у піхву). Це відбувається через те, що дві трубки, які зазвичай зливаються, утворюючи матку, не з'єдналися повністю...

Двосторонній параліч лицевого нерва з парестезіями — рідкісна форма синдрому Гієна-Барре, яка переважно уражає лицеві нерви, спричиняючи слабкість з обох боків обличчя, а також поколювання або оніміння в руках і ногах. На відміну від...

Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз (ДСПДК) — рідкісний стан, при якому кальцій накопичується в певних ділянках мозку, особливо в зонах, що контролюють рух і координацію. Це накопичення може з часом призвести до пошкодження мозку.

Двосторонній стріатальний некроз немовлят (ДСНН) — рідкісне захворювання головного мозку, що вражає специфічні глибокі ділянки мозку, які називаються базальними гангліями. Ці ділянки контролюють рухи. При ДСНН ці ділянки мозку пошкоджуються, що призводить до проблем...

Двостороння гостра депігментація райдужки (BADI) — це стан, при якому кольорова частина ока (райдужка) раптово втрачає пігмент, що призводить до таких симптомів, як підвищена чутливість до світла, нечіткість зору, почервоніння очей та біль в...

Двостулковий аортальний клапан — це вроджена вада серця, при якій аортальний клапан має дві стулки замість трьох. Це може призвести до неповного відкриття або закриття клапана, а також до ослаблення аорти, що підвищує ризик...

Двочастинна таранна кістка — це рідкісне генетичне захворювання кісток, при якому таранна кістка в гомілковостопному суглобі розділена на дві окремі частини, а не є однією суцільною кісткою. Це може спричинити біль та інші проблеми...

Деcмостеролоз — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє холестерин. Це призводить до підвищення рівня речовини під назвою десмостерол, що може спричинити вроджені вади, поганий ріст і проблеми з навчанням.

Дегідратований спадковий стоматоцитоз — рідкісне захворювання крові, при якому еритроцити втрачають воду та зневоднюються. Це відбувається через порушення контролю за переміщенням певних мінералів (наприклад, калію) всередину та назовні клітини. Захворювання спричиняє анемію легкого або...

Дедиференційована ліпосаркома — це рідкісний і агресивний тип раку, що починається з жирових клітин. Зазвичай вона починається як повільніше зростаюча пухлина (високодиференційована ліпосаркома), а потім перетворюється на більш небезпечну форму. Найчастіше локалізується в заочеревинному...

Дезмопластична дрібноклітинна круглоклітинна пухлина — рідкісний і агресивний тип раку, який зазвичай починається у вистилці черевної порожнини або таза. Вона часто поширюється на сусідні тканини, лімфатичні вузли та через кровотік, особливо в печінку. У...

Декстрокардія — це рідкісний стан, при якому серце розташоване в правій частині грудної клітки замість лівої. Це відбувається під час раннього розвитку в утробі матері. Може виникати самостійно або разом з іншими органами, розташованими...

Дельта-бета-таласемія — це рідкісне захворювання крові, яке впливає на те, як організм виробляє гемоглобін, білок в еритроцитах, що переносить кисень. При цьому стані організм виробляє менше або взагалі не виробляє дельта- та бета-глобінові ланцюги,...

Деменція боксерів — рідкісне захворювання головного мозку, спричинене повторними легкими травмами голови, як у боксерів. Воно призводить до поступового ураження мозку з часом.

Деменція з тільцями Леві — це прогресуюче захворювання мозку, яке спричиняє проблеми з мисленням, рухом та поведінкою. Це другий за поширеністю тип деменції після хвороби Альцгеймера.

Демієлінізуюча спадкова моторно-сенсорна нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, які пошкоджують захисну оболонку (мієлін) периферичних нервів, спричиняючи повільне проходження нервових сигналів, м'язову слабкість, оніміння та втрату рефлексів. Найпоширенішим типом є хвороба Шарко-Марі-Тута типу...