Рідкісні захворювання

Доросла дистонія-паркінсонізм — рідкісне захворювання мозку, яке зазвичай починається до 30 років. Воно викликає м'язові спазми (дистонію), симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, які покращуються при прийомі ліків, скутість та швидку втрату пам'яті.

Доросла форма міотонічної дистрофії Штейнерта (DM1) — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Зазвичай починається після 20 років і з часом прогресує. Поширені ознаки включають м'язову ригідність (міотонію), слабкість і атрофію м'язів...

Доросла форма хвороби CLN1 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він спричинений змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це викликає прогресуючі порушення мислення, рухів, зору та судомні напади,...

Доросла форма хвороби CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє накопичення продуктів обміну в клітинах головного мозку, що призводить до порушень руху, мислення, зору та судом.

Доросла хвороба Краббе — це рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до прогресуючої втрати захисної оболонки нервових клітин.

Дорослий кишковий ботулізм — це дуже рідкісне захворювання, при якому бактерія Clostridium botulinum росте в кишечнику та виробляє токсин, що спричиняє м'язову слабкість і параліч.

Рідкісне захворювання, що вражає м'язи та нерви, починаючись у дорослому віці. Воно викликає повільно прогресуючу слабкість очних м'язів, проблеми з рівновагою та координацією, а іноді й проблеми з диханням.

Рідкісний стан, за якого жирова пухлина (ліпома) росте на задній (дорсальній) частині спинного мозку, але не досягає нижнього кінця (конуса спинного мозку). Може бути пов'язаний з іншими проблемами, такими як ніжка, що з'єднує пухлину...

Дофа-чутлива дистонія (ДЧД) — це група рідкісних рухових розладів, що спричиняють м'язову скутість та скручувальні рухи. Ці симптоми зазвичай посилюються пізніше вдень і значно покращуються при прийомі препарату леводопи. Існують різні типи, деякі успадковуються...

Дракункульоз, також відомий як хвороба гвінейського черв'яка, є паразитарною інфекцією, спричиненою гвінейським черв'яком. Люди заражаються, вживаючи воду, що містить крихітних водяних бліх, які переносять личинки черв'яка. Приблизно через рік утворюється болючий пухир, зазвичай на...

Дрібноклітинний рак легень (ДКРЛ) — це швидкозростаючий тип раку легень, який становить близько 10–15% усіх випадків раку легень. Він має схильність швидко поширюватися на інші частини тіла та найчастіше зустрічається в людей старшого віку,...

Дрібноклітинний рак сечового міхура — це дуже рідкісний та агресивний тип раку сечового міхура, який починається в нейроендокринних клітинах сечового міхура. Він має тенденцію швидко рости та поширюватися.

Дрібноклітинний рак яєчника — це дуже рідкісний і швидкозростаючий тип раку яєчника. Він часто спричиняє підвищений рівень кальцію в крові (гіперкальціємію). Цей рак зазвичай виникає у дітей або молодих жінок і часто виявляється на...

Дублювання гіпофіза — це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома гіпофізами або ніжками гіпофіза замість однієї. Гіпофіз — це невелика, але важлива залоза в основі мозку, яка контролює багато гормонів в організмі.

Дуплікація стравоходу — рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова ділянка тканини росте, прикріплена до стравоходу або всередині нього, утворюючи мішок або трубку. Ця додаткова тканина вистелена клітинами, подібними до клітин шлунка або дихальних шляхів.

Дуплікація уретри — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має дві уретри замість однієї. Додаткова уретра може бути повною або частковою, і може викликати або не викликати проблем.