Клінічний опис та значення
Знижена активність N-ацетилглюкозамінілтрансферази II — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням функції ферменту MGAT2, який у нормі приєднує N-ацетилглюкозамін до глікопротеїнів в апараті Гольджі. Цей дефект призводить до порушення глікозилювання білків, що впливає на багато систем органів, особливо на нервову систему та сполучну тканину. Клінічно це проявляється як вроджений дефект глікозилювання (CDG-IIa) з такими симптомами, як затримка розвитку, судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя. Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом і діагностується за допомогою аналізів активності ферментів або генетичного тестування. Раннє розпізнавання важливе для лікування симптомів та запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)