Клінічний опис та значення
Порушення агрегації тромбоцитів — це функціональний дефект здатності тромбоцитів злипатися разом, що є важливим для утворення стабільного згустку крові. Цей стан зазвичай виникає внаслідок аномалій поверхневих рецепторів тромбоцитів, сигнальних шляхів або плазмових білків, таких як фібриноген або фактор фон Віллебранда. Пацієнти можуть відчувати легке утворення синців, тривалу кровотечу з незначних порізів, носові кровотечі або надмірну кровотечу після операцій чи травм. Ступінь тяжкості може варіюватися від легкого до тяжкого залежно від основної причини, і може бути спадковим або набутим. Діагностика включає тести функції тромбоцитів, такі як агрегометрія, для оцінки реакції на різні агоністи.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)