MGAT2 — альфа-1,6-манозил-глікопротеїн 2-бета-N-ацетилглюкозамінілтрансфераза

Ген MGAT2 кодує альфа-1,6-манозил-глікопротеїн 2-бета-N-ацетилглюкозамінілтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному компартменті, який модифікує білки. Цей фермент допомагає приєднати молекулу цукру (N-ацетилглюкозамін) до певних білків — процес, який називається глікозилюванням. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися, ставати стабільними та функціонувати належним чином. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок, печінку та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MGAT2 порушують глікозилювання та спричиняють MGAT2-вроджений розлад глікозилювання (MGAT2-CDG) — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та порушення згортання крові.