Клінічний опис та значення
Порушення загального шляху коагуляції — це дисфункція на завершальному етапі каскаду згортання крові, де внутрішній і зовнішній шляхи сходяться для активації фактора X, що призводить до утворення тромбіну та формування фібринового згустку. Цей стан може проявлятися як схильність до кровотеч (наприклад, подовжений протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час) або як тромботичний стан, залежно від того, чи викликає аномалія зниження чи надмірну активність згортання. Клінічно пацієнти можуть мати легкі синці, тривалу кровотечу після травми або операції, або нез'ясований тромбоз. Основні механізми включають дефіцит або інгібітори факторів X, V, протромбіну або фібриногену, а також набуті стани, такі як захворювання печінки, дефіцит вітаміну К або дисеміноване внутрішньосудинне згортання. Лабораторні дані зазвичай показують подовження ПЧ і АЧТЧ, а специфічні аналізи факторів підтверджують діагноз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)