Клінічний опис та значення
Комбінований імунодефіцит — це тяжкий розлад імунної системи, при якому як T-лімфоцити, так і B-лімфоцити є дефектними або зменшеними за кількістю, що призводить до глибокої нездатності боротися з інфекціями. Зазвичай він проявляється в дитинстві або ранньому дитинстві рецидивуючими, тяжкими та опортуністичними інфекціями, спричиненими бактеріями, вірусами, грибами та найпростішими. На відміну від ізольованих дефіцитів антитіл, комбінований імунодефіцит також порушує клітинно-опосередкований імунітет, що призводить до затримки росту, хронічної діареї та підвищеної схильності до злоякісних новоутворень. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій, які порушують розвиток або функцію імунних клітин, і без лікування, такого як трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин, часто є смертельним.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)