SIL1 — SIL1 нуклеотид-обмінний фактор

Ген SIL1 кодує білок нуклеотид-обмінного фактора, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинному відділі, де відбувається згортання та модифікація білків. SIL1 допомагає регулювати активність BiP, ключового шаперонного білка, шляхом сприяння обміну АДФ на АТФ, що дозволяє BiP зв'язуватися та вивільняти клієнтські білки. Таким чином, він забезпечує правильне згортання білків і запобігає накопиченню неправильно згорнутих білків, що важливо для здоров'я та функціонування багатьох клітин, особливо в мозку та м'язах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SIL1 порушують функцію білка SIL1 і спричиняють синдром Марінеску-Шегрена, рідкісний спадковий розлад. Коли SIL1 не працює належним чином, BiP не може ефективно функціонувати, що призводить до накопичення неправильно згорнутих білків в ЕР, що може вражати мозок, очі та м'язи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість і катаракта.