Біологічна функція та патогенез
Ген PIEZO2 кодує механочутливий іонний канал, який знаходиться переважно в клітинній мембрані сенсорних нейронів та інших механочутливих клітин. PIEZO2 допомагає перетворювати механічні сили, такі як дотик, тиск і розтягнення, в електричні сигнали, дозволяючи позитивно зарядженим іонам надходити в клітину. Завдяки цьому він забезпечує сприйняття легкого дотику, пропріоцепцію (відчуття положення тіла) та вісцеральні відчуття. Цей процес важливий для нормального відчуття дотику, координованих рухів та різних фізіологічних функцій.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена PIEZO2 порушують функцію каналу та спричиняють спектр розладів, включаючи дистальну артрогрипозу типу 5, синдром Гордона та синдром Мардена-Вокера. Коли PIEZO2 не працює належним чином, механотрансдукція порушується, що може впливати на опорно-рухову систему, нервову систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як контрактури суглобів, порушення дотику та пропріоцепції, і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Гордона ORPHA:376Спадкова мутація
-
Синдром дистальної артрогрипозу, прогресуючого сколіозу, деформації великого пальця та порушення пропріоцепції ORPHA:707937Спадкова мутація
-
Синдром Мардена-Вокера ORPHA:2461Спадкова мутація
