Клінічний опис та значення
Рудиментарні або відсутні великогомілкові кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій великогомілкова кістка (гомілка) є або значно недорозвиненою (рудиментарною), або повністю відсутньою. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченням гомілки, нестабільністю колінного суглоба та варусною деформацією стопи. Він може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому недостатності кінцівки, наприклад, тибіальної гемімелії. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку зачатка кінцівки, зокрема в нездатності тибіальної хрящової моделі сформуватися або окостеніти належним чином. Як наслідок, опорна функція порушується, і ходьба часто затримується або потребує ортезування чи хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)