Клінічний опис та значення
Часткова відсутність стопи — це вроджений дефект кінцівки, що характеризується неповним формуванням стопи, при якому відсутні деякі скелетні елементи (такі як пальці, плеснові кістки або частини передплесна), тоді як решта структури стопи збережена. Зазвичай це виникає внаслідок порушення нормального ембріонального розвитку зачатка нижньої кінцівки протягом першого триместру, часто через генетичні мутації, судинні порушення або вплив тератогенів. Клінічно стан проявляється вкороченням стопи, відсутністю пальців або дефектом, схожим на розщелину, і може бути однобічним або двобічним. Ступінь тяжкості варіює від легкої гіпоплазії окремих кісток до відсутності значної частини стопи, що впливає на опороздатність і ходу. Діагностика ґрунтується на фізичному обстеженні та візуалізації, а лікування може включати протезування, ортези або хірургічну реконструкцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)