Клінічний опис та значення
Аплазія 2-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій друга п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим або відхиленим вказівним пальцем чи його відсутністю, і може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому. Основний механізм полягає в порушенні мезенхімальної конденсації, яка в нормі формує другу п'ясткову кістку під час раннього ембріонального розвитку кінцівки. Клінічно відсутність цієї кістки призводить до нестабільності вказівного пальця, порушення функції захоплення та можливих супутніх аномалій великого пальця або кісток зап'ястка. Діагноз підтверджується фізичним оглядом та візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія, які виявляють відсутню п'ясткову кістку та будь-які супутні скелетні дефекти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)