Клінічний опис та значення
Аплазія 4-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій четверта п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченою або звуженою кистю, а безіменний палець може бути відсутнім, зрощеним або ненормально розташованим. Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку зачатка кінцівки протягом першого триместру, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи. Аномалія може бути ізольованою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдромального розладу. Діагноз підтверджується фізичним оглядом та візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія, які виявляють відсутню кістку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)