Клінічний опис та значення
Відсутність великого пальця стопи — це вроджений або набутий стан, при якому великий палець (перший палець стопи) повністю відсутній. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого дефекту кінцівки, наприклад, при ектродактилії або тибіальній аплазії. Відсутність може бути однобічною або двобічною і варіювати від часткової втрати дистальної фаланги до повної відсутності всього пальця. Функціонально великий палець має вирішальне значення для відштовхування під час ходьби та для рівноваги, тому його відсутність часто призводить до зміни ходи та компенсаторних механізмів стопи. Основний механізм полягає в порушенні нормального формування кінцівок і пальців під час ембріогенезу, часто внаслідок генетичних мутацій або тератогенних впливів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)