Клінічний опис та значення
Розщеплена стопа, також відома як ектродактилія стопи, є вродженою вадою розвитку кінцівки, при якій центральні промені стопи відсутні або недорозвинені, що створює глибоку V-подібну щілину, яка розділяє стопу на дві окремі частини. Ця аномалія виникає внаслідок порушення розвитку апікального ектодермального гребеня під час раннього ембріогенезу, зазвичай між 5-м і 7-м тижнями гестації. Стан може виникати ізольовано або як частина синдромних проявів, таких як розщеплена кисть/стопа (SHFM) або синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщелини (EEC). Клінічно стопа виглядає як клешня омара, з відсутніми центральними пальцями та різним ступенем залучення м'яких тканин і скелета. Функціональний вплив варіюється від легких змін ходи до значних труднощів з опорою та пересуванням, залежно від тяжкості дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)