Клінічний опис та значення
Радіальна клишоногість — це вроджена вада розвитку кінцівки, при якій променева кістка передпліччя частково або повністю відсутня, що призводить до різкого відхилення кисті в бік великого пальця (променеве відхилення) та нестабільності зап'ястка. Стан може бути однобічним або двобічним і класифікується за ступенем променевої аплазії — від легкої гіпоплазії до повної відсутності променевої кістки з супутніми аномаліями великого пальця. Оскільки променева кістка в нормі забезпечує критичну підтримку зап'ястка, її дефіцит призводить до вкороченого, вигнутого передпліччя, обмеженого розгинання зап'ястка та характерного «булавоподібного» вигляду кисті. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку променевого променя протягом першого триместру, що часто пов'язано з генетичними синдромами, тератогенними впливами або спорадичними мутаціями. Без раннього лікування деформація може значно порушити функцію кисті, силу захвату та дрібну моторику.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)