Клінічний опис та значення
Олігодактилія стопи — це вроджена аномалія кінцівки, що характеризується відсутністю одного або кількох пальців на стопі, внаслідок чого зменшується кількість пальців. Вона виникає через порушення ембріонального формування кінцівки, часто спричинене генетичними мутаціями, впливом тератогенів або судинними порушеннями в першому триместрі. Клінічно може проявлятися однобічно або двобічно, з синдактилією або без неї, і вражати перший, центральні або бічні промені. Стан може порушувати рівновагу, ходу та розподіл ваги, і часто є частиною ширших синдромних проявів, таких як розщеплення кисті/стопи або ектродактилія. Діагностика переважно клінічна та рентгенологічна, а генетичне тестування призначають за підозри на основний синдром.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)