Клінічний опис та значення
Мезомелічне вкорочення ніг — це стан, при якому середні сегменти ніг, зокрема великогомілкова та малогомілкова кістки, є аномально короткими порівняно з рештою тіла. Це непропорційне вкорочення призводить до вкорочення гомілки, що часто спричиняє різницю у довжині кінцівок та порушення ходи. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина синдрому скелетної дисплазії, наприклад, мезомелічної дисплазії. Основний механізм включає аномальний розвиток кісток, що формуються шляхом ендохондрального окостеніння, особливо уражуючи зони росту великогомілкової та малогомілкової кісток. Клінічно це проявляється різницею довжини ніг, викривленням ніг, а іноді й супутніми деформаціями стоп.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)