Клінічний опис та значення
Ларинготрахеомаляція — це вроджений стан, при якому хрящі гортані та верхньої частини трахеї є аномально м'якими та в'ялими, що призводить до колапсу дихальних шляхів під час дихання. Це спричиняє характерне високотональне шумне дихання, яке називається стридором, що часто посилюється, коли немовля лежить на спині, плаче, годується або під час респіраторних інфекцій. Стан може вражати лише гортань (ларингомаляція), лише трахею (трахеомаляція) або обидві структури разом, і може варіювати від легкого до тяжкого. Основний механізм полягає в затримці дозрівання або слабкості підтримуючих хрящів та гіпотонії м'язів дихальних шляхів, що дозволяє стінкам дихальних шляхів втягуватися всередину під час вдиху. У більшості дітей симптоми покращуються в міру зміцнення хрящів із ростом, зазвичай до 12–24 місяців, але тяжкі випадки можуть вимагати хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)