Клінічний опис та значення
Вроджена гіпертрофія лівого шлуночка — це структурна аномалія серця, наявна від народження, при якій м'язова стінка лівого шлуночка стає надмірно потовщеною. Це потовщення переважно вражає міокард і може залучати міжшлуночкову перегородку, потенційно перешкоджаючи відтоку крові з серця. Часто виникає внаслідок генетичних мутацій, що впливають на білки саркомера, призводячи до дезорганізації м'язових волокон та порушення розслаблення. Клінічно може проявлятися втомою, задишкою, болем у грудях або серцебиттям, а у тяжких випадках — серцевою недостатністю або аритміями. Діагностується за допомогою ехокардіографії і може бути частиною ширшого генетичного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)