Біологічна функція та патогенез
Ген CTCF кодує CCCTC-зв'язувальний фактор — цинк-фінгерний білок, що знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з ДНК у специфічних ділянках. CTCF допомагає організувати тривимірну структуру хроматину, діючи як ізолятор і межовий елемент, блокуючи небажані взаємодії між енхансерами та промоторами і регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він контролює, які гени вмикаються або вимикаються, і підтримує загальну архітектуру геному. Цей процес важливий для багатьох біологічних функцій, включаючи ембріональний розвиток, ріст клітин і регуляцію імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена CTCF порушують його здатність зв'язуватися з ДНК і організовувати хроматин, спричиняючи рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як CTCF-асоційований розлад (також званий аутосомно-домінантною розумовою відсталістю 21). Коли CTCF не працює належним чином, експресія генів порушується, а структура хроматину змінюється, що може впливати на мозок та інші системи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, поведінкові аномалії та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF ORPHA:363611Спадкова мутація
