SASS6 — Білок зборки центіолі SAS-6

Ген SASS6 кодує білок, який називається білком зборки центіолі SAS-6, що знаходиться переважно в центіолі — циліндричній структурі, яка утворює ядро центріолей та війок. Цей білок допомагає організувати структуру «колеса візка» центіолей, формуючи центральну маточину та спиці, які залучають інші білки. Завдяки цьому він забезпечує правильне дублювання та зборку центіолей, що є важливим для поділу клітин і утворення війок та джгутиків. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи проліферацію клітин, розвиток тканин і сигналізацію.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SASS6 порушують зборку центіолей і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом і скелетними аномаліями. Коли білок SAS-6 не працює належним чином, центіолі не можуть правильно дублюватися, що призводить до дефектного поділу клітин і порушення утворення війок, що може впливати на мозок, скелет та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рецидивуючі інфекції.