CDK5RAP2 — CDK5 регуляторна субодиниця асоційований білок 2

Ген CDK5RAP2 кодує центросомний білок, який називається CDK5 регуляторна субодиниця асоційований білок 2 і знаходиться переважно в центросомі, головному центрі організації мікротрубочок клітини. Цей білок допомагає регулювати клітинний цикл і є важливим для підтримки цілісності центросоми та правильної орієнтації веретена під час поділу клітини. Завдяки цьому він забезпечує точне розходження хромосом і впливає на рішення про долю клітин, особливо в клітинах-попередниках нейронів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, особливо для росту та формування звивин кори головного мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDK5RAP2 порушують функцію центросоми та спричиняють первинну мікроцефалію типу 3 (MCPH3), розлад нейророзвитку. Коли білок не працює належним чином, клітини-попередники нейронів діляться аномально, що призводить до зменшення виробництва нейронів і меншого розміру мозку. Це може впливати на кору головного мозку та спричиняти такі проблеми, як тяжка інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та судоми.