CDK6 — циклін-залежна кіназа 6

Ген CDK6 кодує циклін-залежну кіназу 6, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. CDK6 допомагає контролювати клітинний цикл, утворюючи комплекс з цикліном D і приєднуючи фосфатні групи до білка ретинобластоми (RB), який регулює перехід з фази G1 у фазу S. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ділитися за сприятливих умов і запобігає неконтрольованому росту. Цей процес важливий для нормального розвитку, утворення клітин крові та оновлення тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CDK6 можуть порушити регуляцію клітинного циклу та спричинити рідкісний первинний імунодефіцит із затримкою розвитку та скелетними аномаліями. Коли CDK6 не працює належним чином, імунні клітини не дозрівають і не функціонують правильно, що може впливати на імунну систему, мозок і кістки, призводячи до рецидивуючих інфекцій, затримки розвитку та скелетних відмінностей.