CIT — цитрон Rho-взаємодіюча серин/треонін кіназа

Ген CIT кодує цитрон Rho-взаємодіючу серин/треонін кіназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в середньому тілі під час поділу клітини. CIT допомагає регулювати цитокінез і актиновий цитоскелет, взаємодіючи з Rho ГТФазами та фосфорилюючи цільові білки. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і підтримує форму та полярність клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CIT порушують цитокінез і регуляцію цитоскелету та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується мікроцефалією, затримкою розвитку та судомами. Коли CIT не працює належним чином, поділ клітин і міграція нейронів порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, поганий ріст і аномальний м'язовий тонус.