TRAPPC14 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 14

Ген TRAPPC14 кодує субодиницю комплексу транспортних білкових частинок (TRAPP), який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати транспорт везикул між цими органелами та клітинною мембраною, сприяючи прикріпленню та злиттю везикул. Завдяки цьому він забезпечує доставку білків і ліпідів до їхніх правильних місць у клітині. Цей процес важливий для підтримки клітинної організації, секреції та сигналізації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC14 порушують транспорт везикул і спричиняють розлад нервового розвитку з мікроцефалією, судомами та аномаліями головного мозку. Коли комплекс TRAPP не працює належним чином, везикулярний транспорт порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія.