Біологічна функція та патогенез
Ген CPAP кодує білок, який знаходиться переважно в центросомі — невеликій структурі, що організовує мікротрубочки в клітині. CPAP допомагає збирати центросому та подовжувати центріолі, організовуючи структурні білки та контролюючи ріст мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і утворення війок, які важливі для сприйняття навколишнього середовища та руху рідин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CPAP порушують зборку центросоми та подовження центріолі й спричиняють синдром Секкеля — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується тяжкою затримкою росту та мікроцефалією. Коли CPAP не працює належним чином, клітини не можуть правильно ділитися, а війки не утворюються, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
