Біологічна функція та патогенез
CEP152 кодує центросомний білок 152, який переважно знаходиться в центросомі — головному центрі організації мікротрубочок у клітині. CEP152 допомагає залучати інші білки, такі як PLK4 і CEP63, до центросоми, щоб ініціювати дуплікацію центріолей і підтримувати цілісність центросоми. Завдяки цьому він забезпечує належну функцію центросоми, що важливо для поділу клітини, полярності клітини та утворення війок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP152 порушують функцію центросоми та спричиняють синдром Секкеля і первинну мікроцефалію, які є порушеннями розвитку. Коли CEP152 не працює належним чином, дуплікація центросоми та поділ клітин порушуються, що призводить до зменшення розміру мозку та проблем з ростом. Ці стани можуть вражати мозок і загальний ріст, викликаючи такі симптоми, як мікроцефалія, затримка розвитку та низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
