MFSD2A — MFSD2A, лізофосфоліпідний транспортер

Ген MFSD2A кодує трансмембранний транспортний білок MFSD2A, який знаходиться переважно в мембранах клітин мозку та ока. Цей білок допомагає транспортувати лізофосфатидилхолін (LPC), різновид лізофосфоліпідів, з крові в мозок. Завдяки цьому мозок може засвоювати незамінні жирні кислоти, особливо докозагексаєнову кислоту (DHA), які є критично важливими для побудови клітинних мембран і підтримки росту та функціонування мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, когнітивних функцій та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MFSD2A порушують транспорт LPC і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, який називається мікроцефалія, пов'язана з MFSD2A. Коли транспортер не працює належним чином, мозок не отримує достатньо DHA та інших незамінних жирних кислот, що призводить до порушення росту мозку. Це може впливати на мозок та очі та спричиняти такі проблеми, як мікроцефалія (маленький розмір голови), тяжка затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, спастичність та проблеми із зором.