Біологічна функція та патогенез
Ген MCM7 кодує білок під назвою компонент 7 комплексу мініхромосомного підтримання, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок є ключовою частиною комплексу MCM2-7, групи білків, які допомагають розкручувати ДНК і запускати реплікацію ДНК. Завдяки цьому він забезпечує точне копіювання генетичного матеріалу перед поділом клітини. Цей процес важливий для росту клітин, відновлення тканин і нормального розвитку.
Патогенні варіанти в гені MCM7 порушують реплікацію ДНК і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається синдром Мейєра-Горліна, що характеризується низьким зростом, малим розміром голови та недорозвиненими колінними чашечками. Коли білок MCM7 не працює належним чином, клітини не можуть правильно копіювати свою ДНК, що призводить до проблем у тканинах, які швидко ростуть, таких як кістки та хрящі. Це може впливати на скелет і ріст, спричиняючи такі симптоми, як карликовість і скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
