Головна › Гени › NCAPD3 — не-SMC субодиниця D3 комплексу конденсину II
HGNC: NCAPD3

NCAPD3 — не-SMC субодиниця D3 комплексу конденсину II

International Name (EN): non-SMC condensin II complex subunit D3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NCAPD3 кодує не-SMC субодиницю комплексу конденсину II, яка знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає організовувати та ущільнювати ДНК під час поділу клітини, утворюючи петлі та суперспіралі, що дозволяє хромосомам правильно структуруватися та розділятися. Цей процес важливий для точного поділу клітин та стабільності геному.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NCAPD3 порушують конденсацію хромосом і спричиняють синдром мікроцефалії-капілярних мальформацій, розлад розвитку. Коли комплекс конденсину II не працює належним чином, хромосоми не можуть правильно конденсуватися, що призводить до проблем у поділі клітин, які вражають мозок і шкіру, викликаючи такі симптоми, як малий розмір голови, затримка розвитку та капілярні мальформації.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →