PHC1 — полігомеотичний гомолог 1

Ген PHC1 кодує полігомеотичний гомолог 1, основний компонент комплексу PRC1 (Polycomb repressive complex 1), який знаходиться переважно в ядрі. PHC1 допомагає підтримувати пригнічення генів розвитку шляхом ущільнення хроматину та організації комплексу PRC1, який додає убіквітинові мітки до гістону H2A. Завдяки цьому він забезпечує, що гени, які повинні бути вимкнені, залишаються вимкненими, що дозволяє правильну диференціацію клітин і розвиток. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування скелета та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PHC1 порушують комплекс PRC1 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом і скелетними аномаліями. Коли PHC1 не працює належним чином, пригнічення генів розвитку втрачається, що призводить до аномальної експресії генів, яка впливає на мозок, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.