METTL5 — метилтрансфераза 5, N6-аденозин

METTL5 кодує фермент метилтрансферазу, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. METTL5 працює разом із партнерним білком, щоб додати метильну групу до специфічного аденозину в рибосомній РНК — модифікація, яка називається N6-метиладенозин (m6A). Завдяки цьому він допомагає рибосомам правильно збиратися та ефективно функціонувати, що важливо для виробництва білків і нормального росту клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена METTL5 порушують додавання m6A до рибосомної РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з мікроцефалією, низьким зростом та іншими ознаками. Коли METTL5 не працює належним чином, рибосомна РНК не модифікується правильно, що призводить до проблем із синтезом білка, які можуть впливати на мозок і тіло, викликаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та судоми.