Головна › Гени › TAF13 — Асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 13
HGNC: TAF13

TAF13 — Асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 13

International Name (EN): TATA-box binding protein associated factor 13

1 Біологічна функція та патогенез

TAF13 кодує субодиницю загального фактора транскрипції TFIID, який знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає збирати преініціаційний комплекс на промоторах ДНК і регулює ініціацію транскрипції, перший етап експресії генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для нормального розвитку та функціонування, особливо в мозку. Цей процес важливий для неврологічного розвитку та загальної клітинної регуляції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TAF13 порушують збірку комплексу TFIID і спричиняють автосомно-рецесивний розлад нервового розвитку з тяжкою інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та порушенням мовлення. Коли TAF13 не працює належним чином, транскрипція багатьох генів порушується, що впливає на розвиток мозку і може призвести до затримки розвитку, судом та поведінкових відхилень.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →