TRAPPC10 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 10

Ген TRAPPC10 кодує субодиницю комплексу TRAPP (транспортної білкової частинки), який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати переміщення везикул між цими компартментами — процес, необхідний для модифікації та транспортування білків і ліпідів. Завдяки цьому він забезпечує доставку молекул до правильних місць у клітині. Цей процес важливий для нормальної роботи клітини, включаючи секрецію та мембранний транспорт.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC10 порушують везикулярний транспорт і спричиняють розлад нервового розвитку з мікроцефалією, судомами та аномаліями головного мозку. Коли комплекс TRAPP не працює належним чином, білки та ліпіди не транспортуються правильно, що може впливати на головний мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія.