WDR62 — WD повторний домен 62

Ген WDR62 кодує білок, що містить WD-повтори, який знаходиться переважно в центросомі та мітотичному веретені клітин, що діляться. WDR62 допомагає регулювати клітинний цикл і забезпечувати правильний розподіл хромосом, організовуючи мітотичне веретено та залучаючи інші білки. Завдяки цьому він дозволяє нейральним прогеніторним клітинам правильно ділитися та підтримувати баланс між проліферацією та диференціацією. Цей процес важливий для розвитку кори головного мозку та загального росту мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена WDR62 порушують регуляцію поділу клітин і спричиняють мікроцефалію, розлад нейророзвитку. Коли білок WDR62 не працює належним чином, нейральні прогеніторні клітини діляться аномально, що призводить до зменшення виробництва нейронів і порушення росту мозку, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тяжка мікроцефалія, затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.