Біологічна функція та патогенез
Ген KIF14 кодує кінезиновий моторний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з мікротрубочками. KIF14 допомагає транспортувати клітинний вантаж і регулювати поділ клітин, рухаючись уздовж мікротрубочок і організовуючи мітотичне веретено. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і проліферацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KIF14 порушують ці процеси транспорту та поділу і спричиняють тяжкий розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, затримкою росту та аномаліями мозку. Коли KIF14 не працює належним чином, поділ клітин порушується, а розвиток мозку зазнає зриву, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, судоми та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
