Біологічна функція та патогенез
Ген CENPE кодує центромерний білок E, кінезин-подібний моторний білок, що знаходиться переважно в центромерній ділянці хромосом під час поділу клітини. CENPE допомагає переміщати хромосоми вздовж мікротрубочок і регулює контрольну точку зборки веретена, забезпечуючи точне розходження хромосом. Завдяки цьому клітини правильно діляться і зберігають належну кількість хромосом. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо в тканинах, що швидко діляться, таких як кісткова та мозкова.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CENPE порушують рух хромосом і спричиняють первинну мікроцефалію 13, розлад нервового розвитку. Коли центромерний білок E не працює належним чином, хромосоми можуть неправильно розділятися, що призводить до загибелі клітин або аномального поділу клітин, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як малий розмір голови, інтелектуальна недостатність і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
