ANKLE2 — анкіриновий повтор та LEM домен, що містить 2

Ген ANKLE2 кодує білок, який називається анкіриновий повтор та LEM домен, що містить 2, і знаходиться переважно в ядерній оболонці та ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати поділ клітин та відновлення ядерної оболонки, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл хромосом і підтримує структурну цілісність ядра. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та загальної функції клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ANKLE2 порушують ці регуляторні функції та спричиняють мікроцефалію, розлад нервового розвитку. Коли білок ANKLE2 не працює належним чином, поділ клітин і формування ядерної оболонки порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як малий розмір голови, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.