Біологічна функція та патогенез
Ген SEMA6B кодує семафорин 6B, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин, особливо в нервовій системі. Семафорин 6B допомагає спрямовувати ріст нервових клітин (аксонів), відштовхуючи їх від неправильних ділянок і контролюючи утворення зв'язків між нейронами. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нейронних ланцюгів, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA6B порушують цей процес спрямування та спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та іншими варіабельними ознаками. Коли семафорин 6B не працює належним чином, нервові клітини можуть утворювати аномальні зв'язки, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
