Біологічна функція та патогенез
Ген GABBR1 кодує гамма-аміномасляну кислоту рецептор типу B підодиницю 1, білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Цей білок з'єднується з підодиницею 2, утворюючи рецептор GABA-B, який допомагає передавати сигнали, активуючи G-білки, що пригнічують вивільнення нейромедіаторів. Таким чином, він знижує збудливість нейронів і запобігає надмірному збудженню нервових клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи розслаблення, сон і сприйняття болю.
Патогенні варіанти в гені GABBR1 порушують функцію рецептора GABA-B і спричиняють розлад нервового розвитку з судомами та затримкою розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
